Selasa, 11 September 2012

macam-macam sindrom


BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Sindrom Klinefelter

v Pengertian Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan

v Ciri-ciri penyakit Sindrom Klinefelter
            Yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal.
Serta gejala klinis lain dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

v Penyebab penyakit Sindrom Klinefelter
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

v Cara mencegah penyakit Sindrom Klinefelter
Klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection).Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.

2.2 Sindrom Turner
š Pengertian Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45.Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot

š Ciri- ciri penyakit Sindrom Turner
Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan. Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil.Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil.Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism).
š Penyebab penyakit Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat terjadi karena sel telur dibuahi oleh sel sperma yang tidak mempunyai kromsom seks ( akibat mengalami gagal berpisah pada saat pembelahan sel ). Atau, dapat juga terjadi karena sel sperma membuahi sel telur yang tidak mempunyai kromosom seks ( akibat gagal berpisah pada saat pembelahan sel ).
2.3 Sindrom  Edwards
                   
§     Pengertian Sindrom  Edwards
Syndrome Edwards (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards)  adalah kelainan kromosom yang ditandai oleh adanya salinan tambahan materi genetik pada kromosom 18, baik seluruhnya ( trisomi 18) atau sebagian (seperti akibat translokasi ). Kromosom tambahan biasanya terjadi sebelum konsepsi. Efek dari salinan ekstra sangat bervariasi, tergantung pada sejauh mana salinan ekstra, sejarah genetik, dan kesempatan. Sindrom Edwards terjadi pada semua populasi manusia tetapi yang lebih menonjol pada keturunan perempuan.

§     Ciri- ciri penyakit Sindrom Edwards
Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik sebagai berikut: malformasi ginjal, cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel, defek septum atrium, patent ductus arteriosus ), usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele),atresia esofagus, keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan, defisiensi pertumbuhan, kesulitan makan, kesulitan bernapas, dan arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir).  Beberapa malformasi fisik yang terkait dengan sindrom Edwards termasuk kepala kecil ( mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala ( ubun-ubun kecil ) rendah-set, telinga cacat; rahang abnormal kecil ( micrognathia ); bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik, sempit lipatan kelopak mata ( fisura palpebra ); mata banyak spasi ( hypertelorism okular ), melorot dari kelopak mata atas ( ptosis ), sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal; koroid pleksus kista; jempol terbelakang dan atau kuku, jari-jari tidak ada , anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki, kaki pengkor atau kaki Rocker bawah, dan di laki-laki, testis tidak turun. Dalam rahim, karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf pusat anomali seperti kelainan bentuk kepala.

§     Penyebab penyakit Sindrom Edwards
Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24 kromosom. Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda. Kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaic, Sangat jarang, sepotong kromosom 18 menjadi melekat pada kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah pembuahan. Individu yang terkena memiliki dua salinan kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, seseorang memiliki trisomi kromosom parsial untuk 18, dan kelainan yang sering kurang parah daripada untuk sindrom Edwards khas. Serta Trisomi 18 disebabkan oleh adanya tiga - sebagai lawan dua - salinan kromosom 18 dalam sel janin 'atau bayi.









2.4 Sindrom Jacobs
v Pengertian Sindrom Jacobs
Sindrom jacobs merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY.

v Ciri-Ciri Penyakit Sindrom Jacobs
Ciri-ciri penyakit sindrom jacobs antara lain bersifat agresif dan antisosial, tubuh berukuran tinggi, mempunyai wajah yang menakutkan, dan mempunyai IQ dibawah normal atau sekitar 80 sampai 95.

v Penyebab Penyakit Sindrom Jacobs
Sindrom jacobs dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY              ( akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom ( terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.






2.5 Sindrom Down
ª     Pengertian Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

ª     Ciri-ciri penyakit Sindrom Down
Ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.



ª     Penyebab penyakit Sindrom Down
 Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

ª     Cara mencegah penyakit Sindrom down
Pencegahan dapat dilakukan dengan periksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
  • Pemeriksaan fisik penderita
  • Pemeriksaan kromosom
  • Ultrasonografi (USG)
  • Ekokardiogram (ECG)
  • Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Syndrom Down juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya efek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang akurat.















BAB III
KESIMPULAN

3.1 KESIMPULAN
Dari uraian diatas dapat disimpulkan bahwa :
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil.Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism).

Syndrome Edwards
Syndrome Edwards (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards)  adalah kelainan kromosom yang ditandai oleh adanya salinan tambahan materi genetik pada kromosom 18 , baik seluruhnya ( trisomi 18) atau sebagian (seperti akibat translokasi ). Sindrom Edwards terjadi pada semua populasi manusia tetapi yang lebih menonjol pada keturunan perempuan. Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara.

Sindrom jacobs
Sindrom jacobs dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY(akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom ( terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.

Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Otak  penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer. Pada tahap perkembangannya penderita Syndrom Down juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah.

3.2 SARAN
Saya mengharapkan pada rekan-rekan pembaca agar lebih dapat memahami tentang Sindrom yang disebabkan oleh Mutasi Gen. Serta agar lebih dapat menjaga diri dan berhati-hati dalam menggunakan teknologi yang dapat merusak susunan kromosom.





DAFTAR PUSTAKA






















Tidak ada komentar:

Poskan Komentar